
The protein encoded by this gene is a transmembrane signaling enzyme that catalyzes the conversion of 1-phosphatidyl-1D-myo-inositol 4,5-bisphosphate to 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG) using calcium as a cofactor. IP3 and DAG are second messenger molecules important for transmitting signals from growth factor receptors and immune system receptors across the cell membrane. Mutations in this gene have been found in autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome and familial cold autoinflammatory syndrome 3.
Vyberte, čo potrebujete, a my sa vám ozveme
WIKIS pribudajucim vekom sa zvysuje riziko vzniku mnohych ochoreni. Okrem zmien sposobenych prirodzenym ...
Čítať viac
WIKIV mnohých médiách čoraz častejšie počujeme o autoimunitných ochoreniach alebo o samotnej autoimunite...
Čítať viac
WIKIS prichodom leta zacina kvitnut mnozstvo rastlin. Pocet pelovych zrn vo vzduchu sa zvysuje a vcely i...
Čítať viac