
This gene encodes the first enzyme in the N-linked oligosaccharide processing pathway. The enzyme cleaves the distal alpha-1,2-linked glucose residue from the Glc(3)-Man(9)-GlcNAc(2) oligosaccharide precursor. This protein is located in the lumen of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of type IIb congenital disorder of glycosylation (CDGIIb). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Vyberte, čo potrebujete, a my sa vám ozveme
WIKIS pribudajucim vekom sa zvysuje riziko vzniku mnohych ochoreni. Okrem zmien sposobenych prirodzenym ...
Čítať viac
WIKIV mnohých médiách čoraz častejšie počujeme o autoimunitných ochoreniach alebo o samotnej autoimunite...
Čítať viac
WIKIS prichodom leta zacina kvitnut mnozstvo rastlin. Pocet pelovych zrn vo vzduchu sa zvysuje a vcely i...
Čítať viac