
This gene encodes an aldo-keto reductase that catalyzes the NADPH-dependent reduction of pteridine derivatives and is important in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin (BH4). Mutations in this gene result in DOPA-responsive dystonia due to sepiaterin reductase deficiency. A pseudogene has been identified on chromosome 1.
Vyberte, čo potrebujete, a my sa vám ozveme
WIKIS pribudajucim vekom sa zvysuje riziko vzniku mnohych ochoreni. Okrem zmien sposobenych prirodzenym ...
Čítať viac
WIKIV mnohých médiách čoraz častejšie počujeme o autoimunitných ochoreniach alebo o samotnej autoimunite...
Čítať viac
WIKIS prichodom leta zacina kvitnut mnozstvo rastlin. Pocet pelovych zrn vo vzduchu sa zvysuje a vcely i...
Čítať viac