
This gene encodes a member of the nuclear distribution E (NudE) family of proteins. The encoded protein is localized at the centrosome and interacts with other centrosome components as part of a multiprotein complex that regulates dynein function. This protein plays an essential role in microtubule organization, mitosis and neuronal migration. Mutations in this gene cause lissencephaly 4, a disorder characterized by lissencephaly, severe brain atrophy, microcephaly, and severe cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Vyberte, čo potrebujete, a my sa vám ozveme

V mnohých médiách čoraz častejšie počujeme o autoimunitných ochoreniach alebo o samotnej autoimunite...
Čítať viac
S prichodom leta zacina kvitnut mnozstvo rastlin. Pocet pelovych zrn vo vzduchu sa zvysuje a vcely i...
Čítať viac
Kazdy rok stoja maturanti pred dolezitym rozhodnutim, aky studijny odbor si vybrat a ake povolanie c...
Čítať viac