
This gene encodes an enzyme that degrades heparan sulfate by hydrolysis of terminal N-acetyl-D-glucosamine residues in N-acetyl-alpha-D-glucosaminides. Defects in this gene are the cause of mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS-IIIB)| also known as Sanfilippo syndrome B. This disease is characterized by the lysosomal accumulation and urinary excretion of heparan sulfate.
Vyberte, čo potrebujete, a my sa vám ozveme

Kazdy rok stoja maturanti pred dolezitym rozhodnutim, aky studijny odbor si vybrat a ake povolanie c...
Čítať viac
V poslednom obdobi coraz castejsie pocuvame o viruse RSV. Spolu s virusom chripky a koronavirusom pa...
Čítať viac
V roku 2007 získali Nobelovu cenu za fyziológiu alebo medicínu Mario R. Capecchi (USA), Sir Martin E...
Čítať viac